高血壓是最常見的慢性非感染性疾病,會引起心、腦、腎等臟器的并發癥,是心血管病最重要的危險因素。目前,我國成年人高血壓患者高達2.7億。在能夠確定的病因中,單個基因突變引起的高血壓占據著重要位置。本產品全面篩查與高血壓相關的致病基因,以及高血壓藥物敏感性基因,為患者帶來福音,實現精確分型和精準用藥。

WHY 為什么要做高血壓基因檢測?

早發現早干預

僅30%的高血壓患者知曉患病,早篩查,提前干預,避免疾病危害

進行精確分型

對高血壓患者患病原因進行診斷分析,實現精確分型,對癥治療

實現精準用藥

指導醫生進行針對性用藥,獲得更好的治療效果,減小藥物毒副作用

指導優生優育

預知攜帶者情況,防止致病基因遺傳到下一代

WHO 哪些人需要做高血壓基因檢測?

高血壓患者

有高血壓家族史的人

重視健康的人

WHAT檢測內容有哪些?

利用高通量測序技術全面篩查與高血壓相關的60個基因,涵蓋14種疾病亞型,以及53個高血壓藥物敏感性基因。

聯合中國醫學科學院阜外醫院等三甲醫院的高血壓專家對查出的突變位點和藥物敏感位點進行專業解讀,并給出診療建議。

單基因高血壓亞型

檢測基因數

嗜鉻細胞瘤

25

妊娠加重高血壓

1

妊娠高血壓綜合征

1

Gordon綜合征

4

家族性糖皮質激素抵抗

1

11β羥化酶缺陷癥

1

17α羥化酶缺陷癥

1

21羥化酶缺陷癥

1

家族性原發性醛固酮增多癥

14

家族性原發性醛固酮增多癥并癲癇和神經系統異常

1

高血壓伴短指癥

1

Liddle綜合征

2

擬鹽皮質類固醇過多癥

1

Cushing綜合征

6


注:不同藥物對應的基因有重復


藥物種類

檢測基因數

利尿劑

15

β-阻滯劑

18

血管緊張素轉換酶抑制劑

15

血管緊張素受體拮抗劑

5

鈣通道拮抗劑

14

血管擴張藥

1

其他

4

常見問題
Q:什么是單基因高血壓?
A:

根據發病原因的不同可將高血壓分為兩種類型,一是原發性高血壓,病因難以確診,多被認為是由于基因和環境的共同作用導致的。二是繼發性高血壓,在這類疾病中病因明確,高血壓是該種疾病的臨床表現之一。單基因高血壓屬于繼發性高血壓的一種,是由于單個基因突變導致的高血壓,包括十多種亞型。

Q:如果檢測到高風險變異,一定會患病嗎?
A:

單基因高血壓的患病由單個基因突變決定,如果您確實檢測出攜帶高風險的變異位點,則證明您很有可能患有該種疾病,但具體需由醫生結合臨床表現進行綜合判斷。

Q:檢測到高風險變異,我需要做什么?
A:

檢測到高風險變異表明可能找到了您患高血壓的真正原因,需要向醫生告知,醫生應進行進一步檢測,并根據具體的患病類型選擇針對性的治療方案,從而獲得最有效的治療結果。

Q:我是高血壓患者,需要做基因檢測嗎?
A:

高血壓患者是否需要接受基因檢測要由醫生根據一定的臨床特征進行判斷,單基因高血壓的主要特點表現為發病年齡輕、惡性或難治性、符合孟德爾遺傳定律,呈家族聚集性發病,并可向后代遺傳。若醫生根據常規手段無法判斷高血壓的發病原因,可對具有相應臨床特征的患者進行基因檢測從而幫助確診,采取更恰當的治療方案。

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