十萬基因組研究計劃
為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源推出“十萬中國人基因組研究計劃”,通過對中國人進行大規模基因組測序和分析,為重大疾病及遺傳病的預防、診斷和治療奠定基礎。研究內容包括:兒童單基因遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常見疾病易感基因研究、三高易感基因研究、藥物敏感性基因研究、單基因遺傳病攜帶基因研究、皮膚相關基因研究等8各方面。 將基因組學信息與醫學知識結合,不但有助于保障國人健康,促進醫學發展,還將推動基因組學產業的繁榮發展。本項目也誠邀社會各界人士共同參與,打造符合中國人群特點的精準醫療體系。
研究背景

世界各國科學家得出普遍共識:所有疾病都與基因有關。基因的突變可能會帶來機體異常,甚至直接致病。如攜帶腫瘤易感基因的人,其罹患腫瘤的風險相對于普通人群普遍升高。而這些風險通過普通體檢是無法察覺的,直到有明顯癥狀。
研究意義
老年人常見疾病易感基因研究建立中國中老年人常見疾病基因型數據庫,探究基因變異導致疾病的機理,助力未來實現疾病早發現、早預防,提高老年人的健康水平。
研究人群


具有腫瘤、三高、老年病家族史人群;有不良生活習慣人群,如酗酒、吸煙等;生活方式不規律人群;關注健康的中老年人。
研究內容
該項目利用前沿的高通量二代測序技術,全面篩查“三高”病癥、遺傳性腫瘤和老年疾病的易感基因或位點,構建中國老年人常見疾病相關的基因數據庫,搜集變異信息,結合權威研究結果,分析遺傳因素在這些疾病發生發展中的作用,以幫助未來更多的老年人能實現提早預防。涵蓋三高慢病基因,9項高發遺傳性腫瘤:結直腸癌、胃癌、腎癌、前列腺癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌、胰腺癌和4項常見中老年疾病:阿爾茲海默癥、老年黃斑變性、帕金森、年齡相關性白內障。
研究技術
基于標準化的高通量測序流程和平臺,基因數目全面,平均覆蓋度達到99.5%,平均測序深度不低于100X,保證數據的準確性、科學性。
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