遺傳病攜帶者篩查采用液相捕獲技術和Illumina HiSeq測序技術,一次性對人體13大系統的百種常見單基因遺傳病進行檢測。只需您的血液樣本或口腔黏膜細胞即可檢測您的遺傳病致病基因攜帶情況。幫您全面了解自身的健康狀況,將最健康的基因傳遞給后代;預知患病風險,及時采取干預措施,有效規避潛藏在身體里的每一顆“基因地雷”,為您及家人的健康保駕護航。

WHY 為什么要進行遺傳病攜帶者篩查?

單基因遺傳病種類繁多,大多數疾病患病后果嚴重,對人類健康造成很大威脅。研究發現,平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,這就意味著看似健康的夫妻,也可能會“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變,他們的后代有1/4的患病機率,這些都是常規體檢無法檢測出來的。遺傳病攜帶者篩查可及時發現致病基因攜帶情況,在幫您了解自身健康狀況的同時有效避免嚴重缺陷患兒的出生,做到真正意義上的優生優育。

WHO 哪些人需要做遺傳病攜帶者篩查?
檢測內容

疾病系統

疾病種類

代表性疾病

血液系統

10種

血友病、范可尼貧血、原發性卟啉癥等

心血管系統

3種

致心律失常性右室發育不良心肌病、家族性擴張型心肌病等

免疫系統

10種

原發性慢性肉芽腫病、共濟失調毛細血管擴張綜合征、家族性地中海熱等

消化系統

4種

蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、遺傳性果糖不耐受癥、家族性高膽紅素血癥等

內分泌系統

33種

戈謝病、半乳糖血癥、尼曼匹克病等

骨骼系統

4種

低磷性佝僂病、抗維生素D佝僂病、大理石骨病等

神經系統

4種

肝豆狀核變性、癲癇性腦病、帕金森癥等

眼耳鼻喉系統

27種

視網膜色素變性、綜合征性耳聾、非綜合征性耳聾等

肌肉系統

3種

先天性肌營養不良、進行性肌營養不良、腓骨肌萎縮病

皮膚系統

11種

白化病、先天性角化不良、魚鱗病等

泌尿系統

5種

眼腦腎綜合征、多囊腎、原發性腎尿酸尿等

呼吸系統

1種

囊胞性纖維癥

遺傳代謝系統

38種

苯丙酮尿癥、丙酸血癥、粘多糖貯積癥等

常見問題
Q:什么是單基因遺傳病?
A:

單基因遺傳病受一對等位基因控制,遵循孟德爾遺傳規律。一般由單個基因突變導致,致病機理明確,現已報道的單基因遺傳病有7000多種。

Q:如果檢測到攜帶某種疾病的致病基因,我該怎么辦?
A:

雖然您本人沒有患該疾病,但是您的后代可能存在該疾病的患病風險,建議您的配偶也進行基因檢測。

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