我國出生缺陷率高達5.6%,每年新增出生缺陷約90萬例,給家庭和社會帶來巨大痛苦和負擔。防治出生缺陷最根本的方式是一級預防,也就是在孕前就進行篩查干預。孕前基因檢測一次可以篩查人類八百多種隱性遺傳病,檢查出夫妻二人的高風險基因攜帶情況,并通過進一步遺傳咨詢和產前診斷,從而可以防止出生缺陷的發生。

WHY為什么要做孕前基因檢測?

平均每個人都攜帶了3~4個隱性遺傳的致病突變,攜帶這種致病突變的父母不發病,其基因遺傳給后代后則可能使其患病。這意味著“看似健康”的夫妻雙方,也可能“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變,他們的后代有1/4的概率患病,而普通的孕前檢查無法預測到這種患病風險。

攜帶相同致病突變的健康夫妻,他們的后代有1/4的概率患病
WHO 哪些人需要做孕前基因檢測?
HOW檢測結果陽性,我該怎么辦?

如果夫妻雙方在同一個基因上都攜帶高危害性突變,請嚴格在醫生指導下進行進一步診斷。可以選擇以下優生優育方法以規避風險:

1.抽取羊水檢測胎兒高危位點,檢測其是否為致病基因型; 2.對試管嬰兒進行胚胎植入前基因檢測,選擇低風險基因型的胚胎。
孕前基因檢測產品

孕前基因檢測是諾禾致源在優生優育領域提供的檢測服務,在一級預防階段降低出生缺陷率。只需要夫妻雙方在懷孕前采集外周血進行檢測,能預測13大疾病系統、八百多種單基因隱性遺傳病的生育風險,通過進一步產前診斷和優生優育方法,減少出生缺陷的發生。

檢測內容

疾病系統

疾病種類

代表性疾病

血液系統

75種

地中海貧血,血友病,范可尼貧血等

心血管系統

12種

長QT綜合征,家族性擴張型心肌病,致心律失常性右室發育不良心肌病等

免疫系統

42種

淋巴組織細胞增生癥,免疫缺陷,家族性地中海熱等

消化系統

15種

進行性家族性肝內膽汁淤積癥,先天性巨結腸,家族性腺瘤型息肉病等

內分泌系統

102種

先天性腎上腺發育不全,囊性纖維化,甲狀腺激素合成及功能障礙等

骨骼系統

27種

成骨不全癥,軟骨發育不全,多發性骨骺發育不全等

神經系統

45種

神經元蠟樣質脂褐素質沉積病,帕金森癥,神經纖維瘤等

眼耳鼻喉

91種

耳聾,視網膜色素變性,小眼畸形等

肌肉系統

63種

先天性肌強直(Becker型),脊髓性肌肉萎縮癥,腓骨肌萎縮病等

皮膚系統

57種

白化病,先天性角化不良,大皰性表皮松解等

泌尿系統

79種

常染色體隱性多囊腎,腎病綜合征,膀胱酸結石等

呼吸系統

42種

纖毛運動障礙,細胞色素C氧化酶缺乏癥,呼吸窘迫綜合征等

遺傳代謝病

202種

苯丙酮尿癥,糖原貯積癥,先天性甲狀腺功能低下等

服務流程
樣本要求
檢測流程
常見問題
Q:我身體健康,健壯如牛,還需要做基因檢測嗎?
A:

孕前基因檢測能檢查出您攜帶的隱性遺傳突變,指導優生優育,將最健康的基因傳給孩子。

Q:我們已經生育了一個健康的孩子,做基因檢測有什么意義呢?
A:

基因檢測是我們對身體健康狀態的全面評估,一方面可指導二胎的生育,另一方面幫助大家了解自己的身體機能,便于后期有效地評估各類疾病潛在的致病風險。

Q:基因檢測跟常規體檢有什么區別?
A:

基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用,但二者反映的是不同的階段。基因檢測是人在沒發病時,預防將來會發生什么疾病,屬于檢測的第一階段;而常規檢測是發生疾病后,疾病到達什么程度,如:早期、中期等等,這屬于檢測的第二個階段,是臨床醫學的范疇。所以說,基因檢測是主動預防疾病的發生,而傳統的體檢在疾病的預防上則十分的被動和滯后。另外,現實中很多疾病并無明顯征兆,而且一旦發病,現代醫學往往束手無策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。簡單來說,一般的體檢查的是“結果”,而基因檢測更多的是尋找“原因”。

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