目標區域測序

結果展示

與參考基因組比對

樣本比對率,指比對到參考基因組上的reads數目除以有效測序數據的reads數據,反映了樣本測序數據與參考基因組的相似性。覆蓋深度,指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大小;覆蓋度,指被測到的該物種基因組的堿基總數占該物種基因組長度的百分比;覆蓋深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性。目標區域測序的優勢在于針對性強和測序深度高。

測序深度

目標區域測序比對結果分析

Sample M S
To Total 16,554,600 (100%) 16,858,672 (100%)
Duplicate 2,061,719 (12.48%) 2,137,856 (12.71%)
Mapped 16,518,663 (99.78%) 16,818,652 (99.76%)
Properly mapped 16,380,070 (98.95%) 16,673,302 (98.90%)
PE mapped 16,484,078 (99.57%) 16,780,184 (99.53%)
SE mapped 69,170 (0.42%) 76,936 (0.46%)
Initial bases on target 10,855,061 10,855,061
Initial bases on or near target 25,699,047 25,699,047
Total effective yield (Mb) 2,448.38 2,492.73
Effective yield on target (Mb) 1,622.4 1,670.48
Fraction of effective bases on target 66.30% 67.00%
Fraction of effective bases on or near target 84.90% 86.50%
Average sequencing depth on target 149.46 153.89
Bases covered on target 10,843,809 108,44975
Coverage of target region 99.90% 99.90%
Fraction of target covered with at least 50x 91.80% 92.40%
Fraction of target covered with at least 20x 98.90% 99.00%
Fraction of target covered with at least 10x 99.60% 99.60%
Fraction of target covered with at least 4x 99.80% 99.80%

InDel長度分布

變異檢測及注釋

SNV全稱Single nucleotide variant,是指在基因組上由單個核苷酸的替換所引起的變異。InDel指小片段的插入/缺失。變異注釋內容包括基因及區域注釋,數據庫(人種頻率)注釋,保守(有害)性預測,變異位點信息,基因功能及通路注釋等。

結合疾病表型與基因變異的綜合分析

通過測序找到許多變異信息,然而正常個體也存在變異信息,很多變異并不會引起患病個體相關表型,因此需要結合基因功能、基因翻譯的轉錄因子以及蛋白、疾病表型(比如肺結核)綜合分析尋找致病變異。

疾病表型與候選基因的關聯性

MRT高頻突變基因相關性分析

高頻突變基因在單個樣本中可能存在協同或者互斥兩種關系,
協同作用實則說明兩個基因可能必須同時突變才會產生致癌作用,互斥關系則認為單個基因發生突變
足以誘發正常細胞向癌細胞的轉化。
研究兩兩高頻突變基因間存在的相互關系,深入揭示高頻突變基因的致病機理。

高頻突變基因協同(左)及互斥(右)作用熱圖展示

驗證檢測的突變

目標區域測序由于針對性強,得到的基因變異信息相對較少,但測序深度高,
所以對于檢測目標基因有明顯的優勢。通常配合全基因組測序和外顯子測序進行對已獲得基因突變進行大樣本量的驗證。
同時對于非常規組織,如FFPE樣本和ctDNA檢測也可通過加大測序深度增強準確性。

膽管型肝癌中高頻突變基因全景圖

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