群體進化

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結果展示

SNP檢測及注釋

開發SNP標記,注釋及過濾

SNP(單核苷酸多態性)主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性,
包括單個堿基的轉換、顛換等。我們采用SAMTOOLS等軟件進行群體SNP的檢測,
利用ANNOVAR軟件對SNP檢測結果進行注釋。

SNP檢測及注釋結果統計

Category Number of SNPs
Upstream 203,062
Exonic Stop gain 2,142
Stop loss 564
Synonymous 247,194
Non-synonymous 167,809
Intronic 321,306
Splicing 1,471
Downstream 189,867
upstream/downstream 51,199
Intergenic 986,703
ts 1,256,052
tv 915,265
ts/tv 1.372
Total 2,171,317

CNV檢測及注釋

開發CNV標記并進行注釋

CNV主要是全基因組水平發生的大片段(≥1,000 bp)的duplication或deletion現象,
通過個體的深度測序,基于軟件CNVnator以全基因組的深度分布差異情況,來確定CNV發生的區域。

CNV檢測及注釋結果統計

Category Number of CNVs
Total 1,747
Upstream 107
Exonic 422
Intronic 24
Downstream 53
Upstream/Downstream 17
Intergenic 1,124
Duplication 552
Deletion 1,195

群體遺傳多樣性分析

科學推測群體親緣關系

1. 群體進化樹分析

系統進化樹(phylogenetic tree,又稱evolutionary tree進化樹)是描述群體間分化順序的分支圖或樹,用來表示群體間的進化關系。根據群體的物理或遺傳學特征等方面的共同點或差異可以推斷出它們的親緣關系遠近。我們采用鄰接法(neighbor-joining methods)構建進化樹。

2. 群體主成分分析

主成分分析(PCA)是一種純數學的運算方法,可以將多個相關變量經過線形轉換選出較少個數的重要變量。PCA應用到很多學科,在遺傳學當中,主要用于聚類分析,它是基于個體基因組SNP差異程度,按照不同性狀特征將個體按主成分聚類成不同的亞群,同時用于和其它方法做相互驗證。

3. 群體遺傳結構分析

群體遺傳結構指遺傳變異在物種或群體中的一種非隨機分布。按照地理分布或其他標準可將一個群體分為若干亞群,處于同一亞群內的不同個體親緣關系較高,而亞群與亞群之間則親緣關系稍遠。群體結構分析有助于理解進化過程,并且可以通過基因型和表型的關聯研究確定個體所屬的亞群。

群體選擇分析

——連鎖不平衡分析

連鎖不平衡(Linkage disequilibrium, LD)指群體內不同位點等位基因間的非隨機性組合的關系,即當位于同一條染色體的兩個等位基因(A,B)同時存在的概率,大于群體中因隨機分布而同時出現的概率時,就稱這兩個點處于LD狀態。一般來說,在連鎖不平衡分析中,野生種的LD值較低,而馴化種由于受到了正選擇的作用,LD值就會偏大。

群體選擇分析

——基于SNP的選擇消除分析

1. 基于群體分化(Fst)

群體的固定系數F反映了群體等位基因雜合性水平。固定系數F是F統計量(Fst)的一個特例。0≤Fst≤1,Fst越接近1表示亞種群間的種群分化越明顯。

2. 基于群體多樣性分析

群體θπ值反映了群體基因組堿基多樣性。θπ分析,通過以一定大小的窗口(如5 Kb)在基因組上滑動,并對滑動窗口中群體遺傳信息的差異(SNP)進行分析。

3. 基于Fst和π的選擇消除分析

Fst和π已被證實是一種很有效力地檢測選擇消除區域的方法,特別是在挖掘與生存環境密切相關的功能區時,往往可以得到較強的選擇信號。

群體選擇分析

——基于CNV的選擇消除分析

除了點突變,CNV(拷貝數變異)也可能在長期的進化過程中受到強烈的選擇,
從而基因組受選擇區域出現CNV 頻率變化的現象,通過比較不同群體的CNV頻率差異,
挖掘出進化上受選擇的基因區域。采用選擇性消除分析參數
RFD(relative frequency difference)進行分析,篩選出顯著受選擇的CNVs。

種群歷史和有效群體大小分析

種群進化動態的探索

有效群體大小(Effective population size,Ne)指與實際群體有相同基因頻率方差
或相同雜合度衰減率的理想群體含量,通常小于絕對的群體大小。它決定了群體平均近交系數增量的大小,
反映了群體遺傳結構中基因的平均純合速度,是群體遺傳學研究的一個重要內容。
有效群體大小的研究有利于我們更清楚的了解種群進化歷史和復雜性狀的遺傳機制。

基因功能富集分析

候選區域的基因功能分析

完成選擇消除分析后,一般會根據GO、KEGG數據庫進行功能注釋或下載已有的注釋文件,
對篩選出的區域進行基因功能富集。

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