變異檢測

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結果展示

與參考基因組比對

比對率、測序深度、覆蓋度分析

樣本比對率,指比對到參考基因組上的reads數目除以有效測序數據的reads數據,
反映了樣本測序數據與參考基因組的相似性。
測序深度,指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大小;
覆蓋度,指被測到的該物種基因組的堿基總數占該物種基因組長度的百分比;
測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性。

測序深度及覆蓋度統計

Name Mapped reads Total reads Mapping Rate (%) Average depth (×) Coverage at least 1 or 4 × (%)
Sample 1 33,715,993 34,903,794 96.60 12.77 97.33 or 94.11
Sample 2 67,686,930 69,676,436 97.14 25.08 98.77 or 95.24

SNP檢測及注釋

開發SNP標記并進行注釋

SNP(單核苷酸多態性)主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性,
包括單個堿基的轉換、顛換等。我們采用SAMTOOLS等軟件進行個體SNP的檢測。
為了降低SNP檢測的錯誤率,選用如下標準進行過濾:
(1) SNP的reads支持數不低于4;(2) SNP的質量值(MQ)不低于20。

SNP檢測及注釋結果統計

ANNOVAR是一種高效的軟件工具,它能利用最新的信息,
對由多個基因組檢測出的基因變異進行功能注釋。
鑒于ANNOVAR強大的注釋功能和國際的認可性,我們利用它對SNP檢測結果進行注釋。

SNP檢測及注釋結果統計

Category Number of SNPs
Upstream 203,062
Exonic Stop gain 2,142
Stop loss 564
Synonymous 247,194
Non-synonymous 167,809
Intronic 321,306
Splicing 1,471
Downstream 189,867
upstream/downstream 51,199
Intergenc 986,703
ts 1,256,052
tv 915,265
ts/tv 1.372
Total 2,171,317

SNP檢測質量分布

單個樣本構建染色體跨度單體型

為了確保樣本SNP的可信性,對樣本檢測的SNP的reads支持數,
質量值(QUAL)和相鄰SNP的距離統計累積分布。

SNP突變頻譜

全基因組SNP突變可以分成6類。以T:A>C:G為例,此種類型SNP突變包括T>C和A>G。
由于測序數據既可比對到參考基因組的正鏈,也可比對到參考基因組的負鏈,
當T>C類型突變出現在參考基因組正鏈上,A>G類型突變即在參考基因組負鏈的相同位置,
所以將T>C和A>G劃分成一類。

InDel檢測及注釋

InDel是指基因組中小片段的插入和缺失序列。利用SAMTOOLs檢測長度小于50bp的小片段插入與缺失(InDel),然后用ANNOVAR軟件對檢測出的InDel進行注釋。

InDel檢測及注釋結果統計

Sample CK9 NJ6
Upstream 3,075 30,977
Exonic Stop gain 8 68
Stop loss 1 24
Frameshift deletion 228 1,416
Frameshift insertion 210 1,168
Non-frameshift deletion 244 2,629
Non-frameshift insertion 231 2,627
Intronic 3,091 29,553
Splicing 15 80
Downstream 2,337 23,814
Upstream/Downstream 475 5,161
Intergenic 21,431 181,216
Insertion 14,821 133,095
Deletion 16,538 145,709
Het rate(‰) 0.008 0.589
Total 31,359 278,804

SV檢測及注釋

SV(結構變異)指基因組水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。可利用BreakDancer軟件,進行插入、缺失、倒置、染色體內部遷移、染色體間的遷移的檢測,然后利用ANNOVAR進行變異注釋。為保證結果的可靠性過濾去掉PE reads支持數小于2的SV結果。

SV檢測及注釋結果統計

Sample CK9 NJ6
Upstream1561,266
Exonic3392,455
Downstream1101,023
Intronic123889
Upstream/Downstream27189
Intergenic1,1958,915
Splicing06
INS6322,022
DEL1,14011,500
INV1781,221
ITX1901,097
CTX1,3177,286
Total3,45723,126

CNV檢測及注釋

CNV(拷貝數變異)指基因組片段的拷貝數增加或者減少。可通過CNVnator進行檢測,即通過基因組上不同的reads 覆蓋深度,判斷潛在的拷貝數增加和拷貝數減少,并通過ANNOVAR進行變異注釋。

SV檢測及注釋結果統計

Sample CK9 NJ6
Upstream107240
Exonic4221,421
Intronic2468
Downstream53182
Upstream/Downstream1761
Intergenic1,1243,210
Duplication number5521,522
Deletion number1,1953,660
Duplication length(bp)5,267,10018,373,100
Deletion length(bp)16,177,80046,817,400
Total1,7475,182

基因組結構變異展示

為了形象化展示樣本中的結構變異,對數據做如下處理:
1. 對于SNP和InDel,畫出其在染色體上的密度分布;
2. 對于SV及CNV,畫出它們在染色體上的位置及大小。

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