外顯子組測序

產品介紹常見問題經典案例結果展示10x Genomics 方案


結果展示 一

(疾病基因組研究)

與參考基因組比對

比對率測序深度、覆蓋度分析

樣本比對率,指比對到參考基因組上的數據量除以有效測序數據量,反映樣本測序數據與參考基因組的相似性。測序深度,指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大小;覆蓋度,指被測到的該物種基因組堿基總數占該物種基因組長度的百分比;測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性。

基因功能富集分析

對注釋、篩選得到的候選基因進行GO,Pathway,miRNA,Disease,Proteome,Phenotype等功能富集。
富集分析中采用P-value的多重檢驗校正值Q-value來控制FDR(False Discovery Rate),
此外,也可以采取更嚴格的Bonferroni多重校正法(Bonferroni multiple correction method)。
缺省富集顯著性閾值為控制FDR的Q-value<0.05。

候選基因集蛋白互作網絡分析

對候選基因集進行蛋白互作網絡分析,尋找相互作用的共調控基因。和代謝通路類似的,不同患者的突變基因可能不同,但是存在相互作用的基因突變導致的表型可能是一致的。尋找存在相互作用的突變基因,能夠幫助定位真正和疾病相關的致病基因。

結果展示 二
(癌癥基因組研究)

與參考基因組比對

樣本比對率,指比對到參考基因組上的數據量除以有效測序數據量,反映了樣本測序數據與參考基因組的相似性。測序深度,指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大小;覆蓋度,指被測到的該物種基因組的堿基總數占該物種基因組長度的百分比;測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性。

Somatic SNV 檢測及注釋結果統計

Sample S4_1
CDS 43
synonymous_SNV 8
missense_SNV 34
Stopgain 1
Stoploss 0
Unknown 0
intronic 250
UTR3 12
UTR5 2
splicing 4
ncRNA exonic 7
ncRNA intronic 23
ncRNA UTR3 0
ncRNA UTR5 1
ncRNA_splicing 0
Upstream 5
Downstream 5
Intergenic 157
Total 509

Somatic SNV檢測及注釋

SNV全稱Single nucleotide variant,是指在基因組上由單個核苷酸的替換所引起的變異。體細胞突變,特別是其中的驅動突變對解釋腫瘤的發生和發展具有非常重要的意義。我們主要使用muTect軟件來尋找Somatic SNV位點。注釋內容還包括對突變所在基因進行功能注釋,使用包括GO生物學過程、GO細胞組分、GO分子功能、KEGG、Reactome、Biocarta、PID等與信號轉導和代謝通路相關的數據庫。外顯子測序依賴雜交捕獲技術富集相應區段DNA,很多情況下由于序列同源性等問題捕獲得到部分非目標區段的DNA,因而檢測到少量位于內含子、UTR等位置的變異位點信息。

高頻Somatic CNV分析

拷貝數變異(Copy number variation, CNV)表現為基因組片段的拷貝數增加或者減少,是基因組結構變異(Structural variation, SV)的重要組成部分。CNV能夠導致包括癌癥在內的復雜疾病,對于基因甚至染色體水平的缺失、擴增的研究已經成為腫瘤研究熱點。

克隆結構分析

腫瘤異質性主要是腫瘤在生長過程中,經過多次分裂增殖,其子細胞呈現出基因方面的改變,從而使腫瘤細胞的生長速度、侵襲能力、對藥物的敏感性、預后等各方面產生差異。對腫瘤組織進行克隆結構分析正是基于腫瘤異質性,通過信息分析手段,將腫瘤組織內遺傳突變信息相似的腫瘤細胞進行聚類。

安卓手机捕鱼游戏 四川体彩金七乐最新开奖号 35选7开奖结果今天 排列三谜语乐彩 韩国kospi指数成分股 重庆时时真的假的 香港六和合曾道人资料 时时走势图后一 台湾分分时时彩开奖结果 黑龙江时时五星走势 七星彩图规