乳腺癌基因檢測研究

簡介


乳腺癌基因檢測研究

簡介


腫瘤基因研究計劃

為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源引進國際成熟的管理和服務體系,同時擁有先進的醫學檢驗設備,
匯集大批技術與管理人才,具備標準的生產流程、完善的質控體系及高素質的檢驗人員,
目前已與國內外高水平醫療機構和臨床專家開展廣泛合作。諾禾致源通過對腫瘤患者進行基因檢測,整合各癌種驅動基因突變信息,
構建符合中國人群的腫瘤基因突變數據庫并基于該數據庫進行系列研究,
主要內容包括肺癌基因檢測研究、結直腸癌基因檢測研究、乳腺癌基因檢測研究等方向。

研究背景

乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,據資料統計,發病率占全身各種惡性腫瘤的7~10%,
其發病率逐年上升。近些年在《乳腺癌NCCN指南》中,越來越強調分子靶向藥物的應用。對于有家族遺傳傾向的乳腺/卵巢癌高風險人群,
也推薦用高通量測序進行多基因檢測,篩查遺傳易感基因,從而預防或指導治療。
這充分顯示基于基因檢測的個體化治療及預防是乳腺癌的新方向。

研究意義

乳腺癌BRCA1/2基因檢測研究利用高通量多基因檢測平臺,通過檢測和分析患者BRCA1/2基因突變信息,
從而指導手術、用藥和復發風險;針對有相關家族史人群和健康人群,該研究能夠確定他們的腫瘤發生風險并進行干預, 同時提示疾病遺傳性風險,
真正意義上做到對乳腺癌和卵巢癌的早期風險監控。

研究人群

乳腺癌或者卵巢癌患者;有乳腺癌或其他腫瘤家族史的人;特殊乳腺癌患者;關注結乳腺癌和卵巢癌的健康人群。

研究內容

遺傳性乳腺癌和遺傳性卵巢癌中,分別有40~50%和90%~95%的患者由BRCA1/2基因變異導致。
該研究項目依據美國《NCCN指南》,通過BRCA1/2檢測,即可很大程度為受檢者評估乳腺癌和卵巢癌患癌風險、復發風險,
提供專業的癌癥風險管理措施,并對奧拉帕尼、紫杉醇和鉑類藥物的療效進行預測。

研究技術

高通量測序平臺以及獨有專利技術,針對BRCA1/2基因進行深度測序分析,
檢測全面,靈敏度高,檢測結果準確可靠。利用國際先進數據庫以及自建的中國人群數據庫進行解讀,檢測結果準確易讀。

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